SINDROME NEVOIDE BASOCELULAR

1. DEFINICIÓN - RESEÑA BIBLIOGRÁFICA:

Es un desorden clínico-patológico hereditario de carácter autosómico dominante bien reconocido y de expresión variable. En la mayoría de los casos se manifiesta a temprana edad o cerca de la pubertad afectando más a raza blanca y ambos sexos.
El síndrome se caracteriza por múltiples nódulos cutáneos en piel no expuestas al sol y también en piel de la cara, que tienden a volverse malignos con la edad (nevos de células basales), queratoquistes odontogénicos múltiples, y una gran variedad de malformaciones esqueléticas (prognatismo, cifosis, espina bífida, hipertelorismo, amplia raíz nasal, entre otras). Es de alto interés medico por el riesgo de carcinomas en piel.
Nomland (1932) fue el primero que dio individualidad a este proceso con el nombre de “múltiple basal cell epitheliomas from congenital pigmented basal cell nevi” pero no observó otras características muy frecuentes del proceso.
Straith (1939) fue el primero en asociar los quistes maxilares a este tipo de lesión.
En 1951, Binkley y Johnson comprobaron que el cuadro descrito por Nomland aparece asociado a muchas malformaciones cutáneas y extracutáneas que dan al proceso características particulares.
Después de la publicación de Binkley y Johnson aparecieron trabajos importantes como los de Howell y Caro (1959), Anderson, Mc Clendon y Howell (1964) que realizan un estudio genético de gran valor Gorlin y Goltz (1960).
Más recientemente Gorlin y col. publicaron trabajos que complementaban a los anteriores y realizaron nuevas investigaciones en el terreno de la histoquímica.
Grinspan y col. de acuerdo a lo publicado y con su experiencia sostiene que el proceso se caracterizaba por presentar manifestaciones clínicas cutáneas y extracutáneas.
Más recientemente en1997 Kimonis y col. descubrieron criterios principales y menores para el diagnostico del síndrome.

Grinspan clasificó las manifestaciones clínicas en Lesiones Cutáneas y Extracutáneas:
Lesiones Cutáneas: dentro de estas la lesión cutánea fundamental: Epitelioma Basocelular con aspecto nevoide, son elementos papuloides, a veces manchas pigmentadas de milímetros a medio centímetro de diámetro de color oscuro y en ocasiones normal, que se localizan principalmente en la frente y en la cara con predilección en su mitad superior la 2º localización es el cuello y el tronco y en 3º lugar la axila.
Otra lesión es epitelioma de aspecto clásicos o común algunos destructivos del globo ocular.
Malformaciones cutáneas como quistes epidermoides-queratoquistes palmoplantares, cicatrices puntiformes en manos y pies y depresiones en palmas y plantas entre otras.
Lesiones extracutáneas: Óseas: quistes de maxilares (queratoquistes), anomalías costales (sinóstosis costillas ensanchadas, costilla bífida) anomalías vertebrales (escoliosis, cifosis, fusión de vértebras), amplia raíz nasal que determinan a veces hipertelorismo (aumento interpupilar) y otras anomalías óseas (prognatismo, huesos supernumerarios, anomalía de Sprengel)
Dentarias: Mala implantación dentaria, en ocasiones retenciones dentaria múltiples y ausencia en especial de los incisivos laterales.
Nerviosas: Son importantes y frecuentes agenesia parcial del cuerpo calloso (meduloblastoma y gliomatosis) hidrocefalia.
Oculares: Hipertolorismo, que determina un aumento de la separación de las orbitas y es de mucho valor en el síndrome.
Otras asociaciones mal formativas como el fibroma de ovario entre otras.


En 1997 Kimonis y col. describieron que el diagnóstico para el síndrome debía basarse en la presencia de dos criterios principales o uno principal y dos menores.

Criterios principales:
1- Mas de dos carcinomas basocelulares o uno en menor de 20 años.
2- Queratoquistes de los maxilares demostrados con estudio histopatológico.
3- Tres o mas pits palmares o plantares.
4- Calcificación bilaminar de la hoz del cerebro.
5- Costillas bífidas, fusionadas o marcadamente expandidas.
6- Pariente de primer grado con SNBC.

Criterios menores:
1- Macrocefalia determinada después de ajustar para la edad.
2- Malformaciones congénitas: fisura labial o palatina, prominencia frontal, facies anchas, hipertelorismo moderado a severo.
3- Otras alteraciones esqueletales: deformación de sprengel, marcada deformación pectoral, marcada sindactilia de los dígitos.
4- Anomalías radiográficas: puente en silla turca, anomalías vertebrales tales como hemivértebras, fusión o elongación de los cuerpos vertebrales, defectos de modelaje de manos y pies, o radiolucides de forma de llamas en las manos o pies.
5- Fibroma de ovario.
6- Meduloblastoma.

2. CASO CLÍNICO:

Paciente de 32 años de edad de sexo masculino, presentado por alumno en la cátedra de Cirugía III de la U.N.C. con diagnóstico presuntivo de múltiples quistes maxilares.
Se confecciona historia clínica correspondiente y de acuerdo a lo observado clínicamente se pide análisis de laboratorio, ortopantomografía, tomografía axial computada con reconstrucción multiplanar, rx de manos, tórax y biopsia de piel de cara y de un sector de los quistes maxilares.
Al examen clínico definitivo observamos múltiples epiteliomas basocelulares con aspecto nevoide en forma de manchas y pápulas que se extienden desde debajo del ángulo interno del ojo del lado derecho hasta debajo del ala de la nariz (tercio medio de la cara), además observamos prominencia frontal, amplia raíz nasal, ligero hipertelorismo y un leve prognatismo mandibular

Al examen radiográfico se observó múltiples lesiones radiolúcidas tanto en el maxilar superior como la mandíbula (queratoquistes múltiples), algunas en relación a piezas dentarias retenidas, caries múltiples dentición mixta, y ausencia de los incisivos laterales.
En la T.A.C. se observó la expansión de los queratoquistes (ya comprobados histopatológicamente) que producen el adelgazamiento y la ruptura de las tablas óseas corticales.
En la Rx de manos y tórax no se observaron cambios anatómicos.

Los queratoquistes se operaron por sectores con anestesia local, cabe recordar que estas lesiones son quistes odontogénicos (se originan a partir de tejidos que genéticamente tienen potencial para producir tejidos dentarios). El contenido es un material que se presenta en láminas o capas de queratina, aumenta de tamaño por un proceso de multiplicación de células epiteliales y tiene una gran recidiva, por lo cual hay que eliminarlo en su totalidad.
Comenzamos por el sector derecho de la mandíbula y realizamos para su tratamiento una técnica radical de Partsch II con sutura, se labró un colgajo mucoperióstico desde la rama ascendente hasta el segundo premolar de colado del mismo osteotomía retiro del quiste, relleno y sutura.

Fotografía que muestra la incisión mucoperióstica, decolado, la osteotomía y comienza a visualizarse la membrana quística.
Se observa la dimensión del queratoquiste, el color, y el grosor de la cápsula quística.
Una vez extirpado por completo el queratoquiste y eliminada la infección se rellena la cavidad con hueso desmineralizado humano (de banco).
Fotografía que muestra el cierre de la herida y el tamaño real del queratoquiste. El postoperatorio fue bueno con pérdida transitoria de la sensibilidad debido a la íntima relación de la lesión con el nervio dentario inferior.
>> Seguimos interviniendo el sector superior derecho y la técnica elegida para su eliminación completa fue la PartschII sin sutura en la cual extraemos el quiste y dejamos abierta la brecha sin suturar, cubierta con apósitos para que cicatrice por segunda intención.
Se observa el pre quirúrgico y la posterior insición mucoperióstico amplia que deja expuesta la región de asentamiento del quiste.
Se observa la osteostomía realizada en el sector, el curetaje de la lesión y la exodoncia de la pieza incluída en el quiste.
Fotografía que muestra la enucleación total de la lesión y la posterior colocación del apósito de gasa iodoformada.

3. DISCUSIÓN:

El síndrome de Gorlin es una entidad clínico-patológica bien reconocida por infinidad de autores que está asociada a múltiples manifestaciones, se hereda en forma autosómica dominante y consiste esencialmente de carcinomas basocelulares en piel no expuestas al sol y también en piel de la cara múltiples queratoquistes de los maxilares y anomalías esqueléticas. Es de alto interés por el alto riesgo de carcinomas de piel, si bien el síndrome es benigno se han publicados casos de destucción de globo ocular por basocelulare, fibromas de ovarios y cáncer de piel.

4. BIBLIOGRAFÍA:

1- R.J.Gorlin,Neviid basal cell carcinoma syndrome. Dermatol Clin 13 (1995), pp.113-125. Abstract EMBASE / Abstrac –MEDLINE

2- Odontogenic keratocyst in Gorlin-Goltz syndrome. Ann Univ Curie Sklodowska(me) 2002;57 (2): 79-85.

3- Kimonis Et Al. Clinical Manifestation en 105 persons with nevoid basolcell carcinoma syndrome. Am J Med Genet 1997; 69:299-308.

4- Huaultm Bayonne A, Blanchatrd P, Levy J Naevomatomatoce baso-celulaire. Rev Stomatol Chir Maxilofac 1998;99:244-9.

5- Neville D, Allen B. Oral and Maxilofacial Pathology. Edit Saumders-1995; 493-591.